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新生儿基因测序的承诺和陷阱

对一个人的DNA进行排序现在是一项例行任务。这一现实让医生们正在寻找使这项技术发挥作用的方法。

十年前,一位顶级联邦科学家说:“无论你喜欢与否,新生儿的完整测序并不遥远。”发表这一声明的弗朗西斯柯林斯博士在这十年间一直担任美国国立卫生研究院的负责人。但出于科学和实践的原因,他的预言并没有实现。

科学家们已经发现,到目前为止,完整的遗传读数将是婴儿出生时筛查疾病的传统血液检测的不良替代品。

即使基因检测提供了有用的信息,它也可能引发令人不安的问题。关于对新生儿进行基因扫描的一个主要问题是家庭如何接受并理解结果。

Christine Kim是一名研究国际健康的研究生,他自愿参加北卡罗来纳大学教堂山分校的一项研究,探讨这个问题。“我认为,当你的第一个[孩子]时,你想尽可能做好准备,即使没有办法真正为体验做准备,”她说。

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